亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对乳腺癌及其发病年龄影响的研究

Impact of MTHFR Gene Polymorphism on Breast Cancer and the Onset Age

中文关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶  基因多态性  年龄  乳腺癌

中文摘要:

      目的 探究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与乳腺癌(BC)及其发病年龄的相关性.方法 收集于国际和平妇幼保健院就诊的84例BC患者血液样本为实验组和91例健康女性血液样本为对照组.分别进行DNA提取、PCR扩增、DNA回收和测序,并对测序结果进行突变分析.结果 实验组MTHFR 677CC、CT和TT基因频率分别为38.1％、51.2％和10.7％,CC和TT等位基因型频率分别为63.7％和36.3％;对照组677CC、CT和TT基因型频率分别为36.3％、48.4％和15.4％,CC和TT等位基因型频率分别为60.4％和39.6％,2组基因频率和等位基因频率差异均无统计学意义.实验组和对照组中A1298C各基因型以及C677T与A1298C的组合基因型与BC发病亦无统计学差异.各基因型、等位基因型与BC均没有相关性.实验组中677CT突变主要分布在41～50岁,677CC野生型主要分布在51～60岁(P=0.04).结论 MTHFR C677T和A1298C基因多态性对BC易感性可能没有影响,但可能与BC发病年龄相关.携带677CT基因型人群的BC发病年龄可能早于携带野生基因型人群.

英文摘要: